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在甲基化芯片中,对于CpG位点所在的区域,会有对应的注释信息,比如CpG islands。CpG island是基因组上一段CpG位点密度较高的区域,这个概念是非常常见的 ,出了CpG island 之外,还会有CpG shores, CpG shelves, open sea等情况,这些区域又是如何定义的呢? 有一篇文章详细评估了 450K芯片所检测的CpG位点在人类基因组的分布 Validation of a DNA methylation microarray for 450,000 CpG sites in the human genome 文章从以下几个方面评估了探针的分布情况 在各条染色体上的分布可以看到450K芯片上的探针覆盖了22条常染色体和两条性染色体上的CpG位点,其中1号染色体上对应的探针最多 CpG位点可能位于基因间区Intergenic, 也可能位于基因上,而这个基因可以是编码基因,也可以是非编码基因。 可以看到,位于编码基因上的探针最多,其次是位于基因间区的探针 将整个基因组划分为Promoter, Body, 3UTR, Intergenic 4种区域,其中Promoter区又细分为TSS200, TSS1500, 5UTR, ‘1stExon’ 4种情况。可以看到,位于Pronoter区的探针最多 CpG shores等概念是根据与CpG island的距离进行定义的。CpG Shores 指的是位于CpG island上下游2kb 以内的区域;CpG Shelves指的是位于CpG shores 上下游2kb以内的区域;open sea指的是CpG islands, CpG shores, CpG shelves之外的其他区域。 可以看到,位于open sea的探针是最多的。 |
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